Biosketch

Pascale de Lonlay is a Professor of Universities–Hospital Practitioner at Université Paris Cité (since 2006), a physician at the AP-HP (Necker Hospital, Paris), and a principal investigator within Dr. Franck Oury’s Integrative Neurobiology team (INSERM; Habilitation to Direct Research [HDR] obtained in 2003).

From a scientific perspective, she first elucidated the mechanisms underlying focal forms of hyperinsulinism (in Professor Claudine Junien’s team). She then genetically characterized new inherited metabolic diseases (IMDs) (within the Imagine team), before studying the pathophysiology of these IMDs at the Necker–Enfants Malades Institute, first in Professor Peter van Endert’s team (inflammation and IMDs) and subsequently in Dr. Franck Oury’s team (genetic rhabdomyolysis and autophagy). 

Her research focuses on combining molecular biology, in vivo behavioral studies in zebrafish, and the study of patients’ myoblasts/myocytes to dissect how IMDs decompensate in response to environmental stresses (fasting, fever, physical exertion, medications, etc.). She also uses molecular biology to identify new genes involved in genetic rhabdomyolysis.

As a physician, she also conducts translational research and clinical trials related to her research program.

Pascale de Lonlay est PUPH à l’université Paris Cité (2006), médecin à l’APHP (Hôpital Necker, Paris ; HDR 2003) et investigateur principal au sein de l'équipe de Neurobiologie Intégrative du Dr Franck Oury (INSERM). 

Sur le plan scientifique, elle a identifié sur le plan mécanistique les formes focales d’hyperinsulinisme (équipe du Pr Claudine Junien), puis a décrit sur le plan génétique de nouvelles maladies héréditaires du métabolisme (IMDs) (équipe Imagine) , puis a étudié la physiopathologie de ces IMDs à l’Institut Necker-Enfants Malades, dans l’équipe du Pr Peter van Endert (inflammation et IMDs) puis du Dr Franck Oury (rhabdomyolyses génétiques et autophagie). 

Ses axes de recherche associent biologie moléculaire, comportement in vivo chez le zebrafish et étude des myoblastes/myocytes de patients afin de disséquer comment les IMDs décompensent lors de stresses environnementaux (jeune, fièvre, effort, drogues, etc.), et biologie moléculaire afin d’identifier de nouveaux gènes impliqués dans les rhabdomyolyses génétiques. En qualité de médecin, elle réalise aussi une recherche translationnelle et des essais cliniques en lien avec sa recherche.