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Saturday 11 of December, 2021
De nouvelles perspectives thérapeutiques pour les patients porteurs d’anomalies lymphatiques liées à une mutation du gène PIK3CA

Une étude menée par le Pr Guillaume Canaud, médecin à l’Hôpital Necker Enfants Malades et Directeur de Laboratoire à l’Institut Necker Enfants Malades vient d’être publiée dans la revue Science Translational Medicine

Cette équipe a créé un modèle de souris qui développe des anomalies lymphatiques liées à la mutation du gène PIK3CA similaires à celles des patients. Ensuite, l’équipe a démontré l’efficacité d’un traitement par alpelisib (molecule approuvée en oncologie dans le cancer de sein) dans ce modèle animal et puis 6 patients.

Il s’agit de l’aboutissement d’un travail de 3 ans qui ouvre des importantes perspectives thérapeutiques pour les patients. À la clé : une meilleure qualité de vie et une notable amélioration esthétique.

Lien pour lire l’article : Alpelisib administration reduced lymphatic malformations in a mouse model and in patients (science.org)

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